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Diagnóstico molecular de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)

Actualizado: 25 ene



La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, conocidas como neuronas motoras. Esta condición debilitante conlleva a una pérdida gradual de la capacidad para mover los músculos voluntarios, incluyendo aquellos responsables de funciones esenciales como caminar, hablar, y respirar. Aunque la mayoría de los casos de ELA son esporádicos y de origen desconocido, aproximadamente el 5-10% de los pacientes presentan un componente genético hereditario.



Utilidad Clínica


  • Confirmación de un diagnóstico clínico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

  • Determinación de la condición de portador en un familiar con riesgo de (ELA).



Información genética


Esta prueba utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar variantes de un solo nucleótido y número de copias en genes asociados a la esclerosis lateral amiotrófica.


También, se utiliza un ensayo basado en la reacción en cadena de la polimerasa para detectar expansiones de repetición del hexanucleótido C9orf72 GGGGCC.



Estudios diagnósticos


1. Secuenciación por NGS de genes asociados a Esclerosis Lateral Amiotrófica. 


Panel de genes a estudiar: ALS2, ANG, ATXN2, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, MAPT, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP, C9orf72.


2. Análisis de expansiones GGGGCC en el gen C9orf72 


La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 es la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se utiliza un ensayo combinado basado en la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) de longitud de amplicón y primer repetido para medir los alelos hasta aproximadamente 145 repeticiones y detectar expansiones de la región de repetición del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9orf72.



Cómo solicitar el análisis


En Meyer Lab contamos con los análisis:


  • Análisis 540 - Exoma Clínico Dirigido.


Este análisis implica la secuenciación por NGS de genes asociados a la ELA. Proporciona una evaluación exhaustiva del exoma clínico para identificar posibles mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad.


  • Análisis 3384 - Repetición HEXANUCLEOTIDOS C9orf72, PCR, Sangre (Clínica Mayo - C9ORF)


Este análisis se enfoca en la detección de la repetición de hexanucleótidos en el gen C9orf72, una causa común de ELA hereditaria. Se realiza mediante la técnica de PCR en muestras de sangre.


Si el resultado de la repetición de hexanucleótidos en el gen C9orf72 muestra una alteración (Opción 2), no será necesario realizar el panel de exoma clínico (Opción 1). Esta estrategia ayuda a optimizar el tiempo y los recursos, asegurando una evaluación efectiva y oportuna



Consideraciones importantes


  • Ambos estudios pueden llevarse a cabo secuencialmente o en simultáneo, dependiendo de la preferencia del médico/paciente y el contexto clínico.

  • Dado que cada análisis tiene un tiempo de procesamiento de aproximadamente más de 60 días, es crucial que el paciente evalúe las dos opciones considerando la progresión rápida de la enfermedad.



Toma de muestra


Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra. 



Fecha de promesa


Resultados en 60 días hábiles desde la toma de muestra. 




 
#genC9orf72 #ELA #EsclerosisLateralAmiotrofica #PCR




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