Paneles de Genes para el estudio de Cáncer Hereditario

Los paneles de genes para el estudio del cáncer hereditario son herramientas avanzadas que desempeñan un papel crucial en la identificación y comprensión de los factores genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer en individuos y sus familias. Estos paneles consisten en la evaluación simultánea de múltiples genes asociados con predisposición hereditaria al cáncer. Es fundamental reconocer que ciertas alteraciones genéticas pueden ser transmitidas de una generación a otra, aumentando la probabilidad de que los miembros de una familia específica desarrollen ciertos tipos de cáncer. La detección precoz de mutaciones permite adoptar estrategias preventivas y de manejo personalizadas, reduciendo el riesgo de cáncer o facilitando la identificación temprana de la enfermedad.

*Los paneles se diseñan a medida del paciente, teniendo en cuenta la historia clínica y los antecedentes familiares.

Podés descargar toda la lista de genes a través de los siguientes enlaces:

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* Sólo se informan CNVs

Lista de genes:

Síndrome de Cáncer hereditario

ATM, APC, ACD, AKT1, AIP, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, FANCA, FANCL, EPCAM *, GREM1*, HOXB13, LZTR1, MAX, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, BAP1, DICER1, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, KIT, MEN1, MET, MITF, MRE11A, NF2, RAD50, RB1, RECQL4, RET, RINT1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SPRED1, TERF2IP, TERT, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.

Síndrome de Cáncer hereditario de mama y ovario

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH , NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, DICER1, FANCC, FANCM, MRE11A, RAD50, RECQL4, RINT1, SMARCA4, XRCC2.

Síndrome de Cáncer de Colon rectal hereditario

APC, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, CDH1, CHEK2, EPCAM *, GREM1 *, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH , NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, GALNT12.

Síndrome de Lynch

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Síndrome de Poliposis Adenomatosa Familiar

APC, BMPR1A, MUTYH , POLD1, POLE, SMAD4.

Síndrome de Cáncer de Páncreas hereditario

ATM, APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, MEN1, TSC1, TSC2, VHL.

Síndrome de Cáncer Gástrico hereditario

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, KIT, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD.

Síndrome de Cáncer de Próstata hereditario

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, FANCA, FANCL, EPCAM *, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, TP53

FANCC.

Síndrome de Cáncer Renal hereditario

EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, TP53, BAP1, DICER1, FH, FLCN, MET, MITF, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL.

Síndrome de Neoplasias Endocrinas

AIP, CASR, CDC73, CDKN1B, MAX, NF1, FH, MEN1, NF2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL.

Cáncer medular de tiroides

RET.

Esclerosis Tuberosa

TSC1, TSC2.

Síndrome de LI-FRAUMENI

TP53.

Neurofibromatosis 1 y 2

NF1, NF2.

Síndrome de Peutz - Jeghers

STK11.

Retinoblastoma

RB1.

Neurofibromatosis - Schwannomatosis

LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1.

Síndrome de Cowden

AKT1, PIK3CA, PTEN.

Síndrome Von - Hippel Lindau

VHL.

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