Paneles de Genes para el estudio de Cáncer Hereditario
Los paneles de genes para el estudio del cáncer hereditario son herramientas avanzadas que desempeñan un papel crucial en la identificación y comprensión de los factores genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer en individuos y sus familias. Estos paneles consisten en la evaluación simultánea de múltiples genes asociados con predisposición hereditaria al cáncer. Es fundamental reconocer que ciertas alteraciones genéticas pueden ser transmitidas de una generación a otra, aumentando la probabilidad de que los miembros de una familia específica desarrollen ciertos tipos de cáncer. La detección precoz de mutaciones permite adoptar estrategias preventivas y de manejo personalizadas, reduciendo el riesgo de cáncer o facilitando la identificación temprana de la enfermedad.
*Los paneles se diseñan a medida del paciente, teniendo en cuenta la historia clínica y los antecedentes familiares.
Podés descargar toda la lista de genes a través de los siguientes enlaces:
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* Sólo se informan CNVs
Lista de genes:
Síndrome de Cáncer hereditario
ATM, APC, ACD, AKT1, AIP, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, FANCA, FANCL, EPCAM *, GREM1*, HOXB13, LZTR1, MAX, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, BAP1, DICER1, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, KIT, MEN1, MET, MITF, MRE11A, NF2, RAD50, RB1, RECQL4, RET, RINT1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SPRED1, TERF2IP, TERT, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.
Síndrome de Cáncer hereditario de mama y ovario
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH , NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, DICER1, FANCC, FANCM, MRE11A, RAD50, RECQL4, RINT1, SMARCA4, XRCC2.
Síndrome de Cáncer de Colon rectal hereditario
APC, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, CDH1, CHEK2, EPCAM *, GREM1 *, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH , NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, GALNT12.
Síndrome de Lynch
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
Síndrome de Poliposis Adenomatosa Familiar
APC, BMPR1A, MUTYH , POLD1, POLE, SMAD4.
Síndrome de Cáncer de Páncreas hereditario
ATM, APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, MEN1, TSC1, TSC2, VHL.
Síndrome de Cáncer Gástrico hereditario
APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, KIT, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD.
Síndrome de Cáncer de Próstata hereditario
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, FANCA, FANCL, EPCAM *, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, TP53
FANCC.
Síndrome de Cáncer Renal hereditario
EPCAM *, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, TP53, BAP1, DICER1, FH, FLCN, MET, MITF, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL.
Síndrome de Neoplasias Endocrinas
AIP, CASR, CDC73, CDKN1B, MAX, NF1, FH, MEN1, NF2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL.
Cáncer medular de tiroides
RET.
Esclerosis Tuberosa
TSC1, TSC2.
Síndrome de LI-FRAUMENI
TP53.
Neurofibromatosis 1 y 2
NF1, NF2.
Síndrome de Peutz - Jeghers
STK11.
Retinoblastoma
RB1.
Neurofibromatosis - Schwannomatosis
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1.
Síndroime de Cowden
AKT1, PIK3CA, PTEN.
Síndrome Von - Hippel Lindau
VHL.
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