El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitivas y conductuales. La prevalencia del síndrome de Prader-Willi varía, pero se estima que afecta a aproximadamente 1:10,000 a 1:30,000 personas en todo el mundo.
El diagnóstico de SPW se basa en una combinación de características clínicas y pruebas genéticas. Algunos de los signos y síntomas comunes incluyen hipotonía (tono muscular bajo), dificultades de alimentación en la infancia, retraso en el desarrollo motor y del habla, baja estatura, obesidad, hipogonadismo (desarrollo sexual anormal), trastornos del comportamiento y problemas de aprendizaje.
No existe una cura para el SPW, pero el manejo y tratamiento se centran en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El enfoque principal del tratamiento es la atención multidisciplinaria, que puede incluir terapia física y ocupacional, terapia del habla, terapia conductual y asesoramiento genético. Además, los pacientes con SPW pueden requerir una gestión especializada de la alimentación y la nutrición, ya que tienen un apetito insaciable y una tendencia a la obesidad. Es importante establecer una dieta equilibrada y controlar la ingesta de alimentos para prevenir la obesidad y las complicaciones asociadas, como la diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares.
Diagnóstico
El diagnóstico del SPW se basa en una combinación de características clínicas y pruebas genéticas. Las pruebas genéticas, como el análisis de metilación del ADN, son utilizadas para detectar las alteraciones genéticas asociadas con el SPW. En el 70-75% de los casos de SPW se deben a una deleción en la región cromosómica 15q11-q13. Otros casos pueden ser causados por disomía uniparental (DUP) (cuando ambos cromosomas 15 son heredados del mismo progenitor) o anomalías genéticas en la región 15q11-q13.
Información genética del test
El estudio de metilación de la región 15q11-q13 es la técnica de elección para el diagnóstico molecular de PWS por la técnica de MLPA (Multiplex ligation probe amplification). Con esta técnica es posible diagnosticar PWS debido a cualquiera de los tres mecanismos previamente mencionados. Este estudio sirve para confirmar más de 99% de los casos de PWS (patrón de metilación abnormal).
Posterior a un resultado de estudio de metilación confirmatorio, se realiza el estudio de microsatélites para investigar mecanismos de deleción y DUP materna en PWS, responsables del 75% y 20% de los casos, respectivamente.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con el análisis 806 - SINDROME DE PRADER WILLI (15Q11-Q13 - MS-MLPA), SANGRE.
Toma de muestra
Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.
Fecha de promesa:
Resultados en 60 días desde la toma de muestra.
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