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Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario (SCHMO)


Definición

El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos órganos y en otros como el páncreas y la próstata, debido a la presencia de mutaciones en ciertos genes, como por ejemplo BRCA1 o BRCA2. Si bien la mayoría de estos cánceres son de origen esporádico, un 5-10% son causados por mutaciones de carácter hereditario en estos genes. Las mujeres que heredan una mutación en estos genes tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario.


Es importante saber que no todas las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario, y que no todas las formas heredadas de cáncer de mama o de ovario se deben a mutaciones en BRCA1 y BRCA2, ya que hay otros genes involucrados en el desarrollo de la enfermedad.



Anticipate a la posibilidad de desarrollar un Cáncer de Mama u Ovario

La detección temprana de estas mutaciones en mujeres con antecedentes familiares de cáncer permite minimizar el riesgo de una patología que daña el tejido quitando años de vida productiva. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen el potencial de disminuir la carga del cáncer y en las mujeres afectadas permite optimizar los enfoques de terapia quirúrgica y sistémica.


Conocer tu historia familiar puede ayudarte a saber si tiene mayores probabilidades de desarrollar cáncer de mama, ovario u otro tipo de cáncer. Si es así, puedes tomar medidas para prevenir la enfermedad o detectarla de manera temprana.



Panel Cáncer Hereditario

En Meyer Lab, contamos con el panel CÁNCER HEREDITARIO, con la posibilidad de estudiar los genes BRCA1 y BRCA2; y otros genes asociados al cáncer de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, DICER1, FANCC, FANCM, MRE11A, MUTYH, RAD50, RECQL4, SMARCA4, XRCC2, RINT1.


Diseñamos los paneles a medida para cada paciente, evaluando la información de la historia familiar y los antecedentes médicos personales.

Posibilidad de incluir nuevos genes en nuestros Paneles de Estudio

Un estudio reciente a nivel internacional, publicado en Nature Genetics (1) en agosto 2023, ha descubierto nuevos genes y variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Mediante un análisis exhaustivo del exoma completo de 26,368 mujeres con cáncer de mama y 217,673 mujeres sanas, este estudio ha ampliado nuestro conocimiento del mapa genético de la enfermedad al proporcionar pruebas de la implicación de nuevos genes de susceptibilidad.


Además de confirmar la presencia de variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama en genes de susceptibilidad conocidos, como ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 y PALB2, los investigadores también han descubierto evidencia de la participación de nuevos genes en la enfermedad. Estos genes recién identificados incluyen LZTR1, ATR, BARD1, CDKN2A y MAP3K1.


Este hallazgo es de gran importancia, ya que nos proporciona una comprensión más completa de los factores genéticos que contribuyen al desarrollo del cáncer de mama. Estos nuevos genes y variantes genéticas pueden desempeñar un papel fundamental en la predisposición genética y pueden tener implicaciones significativas en la detección temprana, el diagnóstico y el tratamiento personalizado del cáncer de mama.


Con nuestros estudios de CÁNCER HEREDITARIO, ahora es posible incluir, sin costo adicional, los nuevos genes identificados en nuestro panel de estudio. Esto nos permitirá ofrecer un panel más completo que incluya los genes de susceptibilidad al cáncer de mama descritos en la literatura científica.



Fecha de promesa

El tiempo de entrega de los resultados es de 60 días hábiles a partir del día de toma de muestra.


Nuestros servicios de genómica se distinguen por el acompañamiento antes, durante y después de las pruebas genéticas. Ofrecemos asesoría genética pre y post estudio, guiada por médicos especialistas en Genética Médica del equipo de Héritas. Informamos y damos soporte a nuestros pacientes y sus familias ante la sospecha de una enfermedad genética, sobre el diagnóstico y mecanismo genético involucrado, así como para determinar el riesgo de padecerla, o transmitirla a la descendencia.


Conozca más sobre nuestros nuevos servicios de medicina de precisión ingresando a heritas.com.py



Información actualizada

Desde Meyer Lab, entendemos la importancia de contar con la información más actualizada y precisa en el diagnóstico genético del cáncer de mama hereditario. Por eso, nos esforzamos por mantenernos al día con los avances científicos y añadir los genes más relevantes a nuestro panel de estudio. Al incluir estos nuevos genes identificados a nuestro panel, podremos brindar una evaluación más completa del riesgo genético de desarrollar cáncer de mama y ofrecer recomendaciones de manejo y seguimiento personalizadas.



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