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Síndrome de Cáncer de Tiroides Hereditario

Actualizado: 29 ago 2023



Riesgo de cáncer de tiroides


El riesgo de desarrollar cáncer de tiroides es de aproximadamente 1.2%. En raras ocasiones, una predisposición al cáncer de tiroides puede ser heredada en familias con ciertas alteraciones genéticas. La mayoría de estas alteraciones genéticas son sindrómicas, lo que significa que las personas que las heredan suelen estar en riesgo de padecer otros tipos de cánceres o características, además del cáncer de tiroides.


Los cánceres papilares de tiroides suelen ser esporádicos, pero se pueden observar en individuos o familias con síndrome de poliposis adenomatosa familiar (FAP), causado por variantes dentro del gen APC (variante morular cribiforme). Las personas con FAP también tienen un riesgo muy alto de poliposis colónica y cáncer colorrectal.

Los cánceres de tiroides folicular o papilar se pueden observar en familias con síndrome de tumor hamartomatoso PTEN (PHTS). Las personas con variantes de PTEN que causan enfermedades tienen una incidencia 70 veces mayor de cáncer de tiroides en comparación con la población general y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de endometrio.

Los cánceres de tiroides con características foliculares o papilares también se pueden observar en individuos con variantes de DICER1 que causan enfermedades, así como en individuos con el complejo de Carney, que es causado por variantes que causan enfermedades dentro del gen PRKAR1A. Aproximadamente el 25 % de los casos de cáncer medular de tiroides (MTC, por sus siglas en inglés) son causados por una variante hereditaria de RET. Algunas variantes de RET que causan enfermedades se asocian solo con MTC familiar aislado, mientras que otras causan un síndrome llamado neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2). Las personas con MEN2 tienen un alto riesgo de MTC y también pueden tener otros tumores del sistema endocrino/neuroendocrino, incluidos paragangliomas, neuromas de las mucosas, feocromocitomas y tumores paratiroideos.



Utilidad clínica

  • Evaluación de pacientes con antecedentes personales o familiares que sugieran un síndrome de cáncer de tiroides hereditario.

  • Establecer un diagnóstico de un síndrome de cáncer de tiroides hereditario, lo que permite una vigilancia específica basada en los riesgos asociados.

  • Identificar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de tiroides y otros tipos de cáncer, lo que permite realizar pruebas predictivas y exámenes de detección adecuados de los miembros de la familia en riesgo.



Información genética del Test

Esta prueba utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar variantes de un solo nucleótido y número de copias en genes asociados con síndromes de cáncer de tiroides hereditario: APC, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53 y WRN.

La identificación de una variante causante de la enfermedad puede ayudar con el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento clínico, la detección familiar y el asesoramiento genético para los síndromes de cáncer de tiroides hereditario.



Cómo solicitar el análisis

En Meyer Lab contamos con el análisis 543: PANEL CANCER HEREDITARIO INTERMEDIO - CLEAR HERITAS, que nos permite el estudio del panel de genes asociados al Síndrome de Cáncer de Tiroides Hereditario.


*Diseñamos los paneles de estudio a medida de cada paciente en particular, teniendo en cuenta su historia clínica y antecedentes familiares y personales.


Toma de muestra

Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.


Fecha de promesa

Resultados en 60 días desde la toma de muestra.



 

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