La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que afecta la forma en que se forman y crecen las células, lo que resulta en tumores benignos, particularmente en las células nerviosas, y una variedad de hallazgos cutáneos. Los dos tipos más comunes son la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). La NF1 es uno de los trastornos autosómicos dominantes más comunes y se caracteriza por manchas café con leche en la piel, neurofibromas sobre o debajo de la piel y riesgo de gliomas ópticos y otros hallazgos oculares. Algunos niños también tienen problemas de aprendizaje. También pueden estar presentes lesiones óseas, como pseudoartrosis tibial o displasia esfenoidal.
La NF2 es más rara y los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta. Se reconoce principalmente por el desarrollo de schwannomas vestibulares que pueden provocar pérdida de audición, tinnitus y problemas de equilibrio. Las personas con NF2 también pueden desarrollar meningiomas, gliomas, neurofibromas o cataratas en forma de opacidades lenticulares subcapsulares o cataratas en cuña cortical. Los niños pueden presentar placas cutáneas.
Además, este panel de estudio incluye genes asociados con el síndrome de Legius, una afección con un fenotipo que se superpone a NF1 con menos manifestaciones tumorales.
Información genética del test
Esta prueba utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar variantes en genes asociados a neurofibromatosis de tipo 1 y 2 y síndrome de Legius.
Panel | Genes | CNVs |
Neurofibromatosis (Tipo 1 y 2) | NF1, NF2, SPRED1 | NF1, NF2 |
Neurofibromatosis - Síndrome de Legius | LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1 | NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 |
Utilidad clínica
Evaluación de pacientes con antecedentes personales o familiares sugestivos de neurofibromatosis tipo 1, tipo 2 y/o síndrome de Legius.
Establecer un diagnóstico que permita una vigilancia específica del cáncer basada en los riesgos asociados.
Identificar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de neurofibromatosis, lo que permite realizar pruebas predictivas de miembros de la familia en riesgo.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con el análisis 543 - PANEL CANCER HEREDITARIO INTERMEDIO - CLEAR HERITAS nos permite el estudio del panel de genes asociados a la neurofibromatosis 1 y 2 y síndrome de Legius.
*Diseñamos los paneles de estudio a medida de cada paciente en particular, teniendo en cuenta su historia clínica y antecedentes familiares y personales.