El Microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray), también conocido como cariotipo molecular, es una herramienta poderosa para el diagnostico utilizada para identificar las causas genéticas de enfermedades o problemas del desarrollo.
¿Qué puede detectar esta prueba?
El CMA busca segmentos de cromosomas extras (duplicaciones) o que se encuentren en falta (deleciones), llamados variantes del numero de copias (CNVs).
Estos incluyen:
Deleciones o microduplicaciones de segmentos del cromosoma que son muy pequeños para identificar bajo el microscopio, pero que contienen multiples genes.
La mayoría de las anomalías en el numero de cromosomas (trisomías, monosomías, etc.).
La mayoría de reordenamientos desequilibrados de la estructura de los cromosomas (translocaciones, etc.).
¿Qué no puede detectar?
Ninguna prueba puede descartar todas las enfermedades genéticas. Algunos tipos de variantes requieren una prueba diferente y algunas regiones son técnicamente difíciles de aislar y analizar.
CMA no detecta:
Pequeños cambios en la secuencia de genes únicos (mutaciones puntuales)
Pequeñas duplicaciones y deleciones de segmentos de ADN dentro de un solo gen.
Reordenamientos cromosómicos equilibrados (translocaciones equilibradas, inversiones).
¿Quiénes se pueden beneficiar con esta prueba?
CMA es útil para los pacientes que no se ajustan a un síndrome conocido específico, pero demuestran cualquiera de las siguientes características:
Retraso madurativo/discapacidad intelectual
Trastorno del espectro autista (TEA).
Múltiples anomalías congénitas.
*Prueba recomendada por las distintas guías internaciones como primera línea diagnostica en pacientes con estas entidades.
Médicas genetistas de nuestro equipo pueden ayudar a determinar si esta prueba es recomendada para un paciente en particular.
¿Cómo se utilizan los resultados obtenidos?
Esta prueba puede ayudar a familias de niños con afecciones no diagnosticadas previamente. Detectar una variante que se encuentra en CMA no solo puede proporcionar una explicación largamente esperada para los hallazgos clínicos de un paciente, sino también pueden ayudar a guiar el pronóstico, manejo e intervenciones adecuadas, ayudan en la planificación reproductiva y la detección de miembros de la familia en riesgo.
Un diagnóstico de CMA también puede dar un beneficio psicosocial para la familia, incluido el acceso a una nueva comunidad de apoyo de personas con un diagnóstico similar.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con el
Análisis 982
MICROARRAY CROMOSÓMICO - Chromo Heritas.
Toma de muestra
Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas.
Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.
Fecha de promesa
Resultados en 60 días desde la toma de muestra.
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