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Hiperplasia Adrenal Congénita

Actualizado: 28 ago 2023



Utilidad clínica


Detección de portadores y diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) por deficiencia de 21-hidroxilasa en personas con antecedentes personales o familiares de deficiencia de 21-hidroxilasa, o como seguimiento de exámenes de detección positivos de CAH en recién nacidos y/o medición de hormona adrenocorticotrópica y basal- 1 -24 niveles estimulados de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona y otros esteroides suprarrenales.

Puede usarse para identificar la variante CYP21A2 en personas con un diagnóstico sospechado de CAH por deficiencia de 21-hidroxilasa cuando un panel de variante común es negativo o solo identifica 1 variante.


En casos prenatales de genitales ambiguos detectados por ultrasonido, particularmente cuando el feto es XX femenino confirmado por análisis cromosómico.


Esta prueba también debe usarse para el análisis de variantes conocidas/familiares de CYP21A2. Debido a la complejidad del locus CYP21A2, no se ofrecen pruebas específicas de sitio para variantes conocidas/familiares para este gen.


Información genética del test


Esta prueba incluye la secuenciación del gen por Sanger y la amplificación de la sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA) para evaluar el gen CYP21A2 para la detección de portadores y el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) por deficiencia de 21-hidroxilasa.


Para el estudio de HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (HSC), por déficit de la 21- hidroxilasa asociado a mutaciones y/o grandes deleciones en el gen CYP21A2 :


  • Estudio molecular para el análisis de pequeñas deleciones/inserciones y mutaciones puntuales en la región codificante y los sitios de splicing del gen CYP21A2 (Análisis 905).

  • Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification) en el gen CYP21A2 (Análisis 906).


Algoritmo recomendado para diagnóstico molecular de HSC





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