El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y ocurre en aproximadamente 1 a 2 de cada 10.000 personas. Se caracteriza por la presencia de manifestaciones esqueléticas (talla alta, miembros desproporcionadamente largos, laxitud articular y deformidad de columna), oculares (miopía, desprendimiento de retina, cataratas, glaucoma) y cardiovasculares (dilatación de la raíz aórtica, prolapso de las válvulas mitral y tricúspide y dilatación de la arteria pulmonar proximal).
Genética
Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, con alta penetrancia y marcada heterogeneidad fenotípica. En aproximadamente 70-93% de los casos se debe a mutaciones puntuales en el gen FBN1. Hasta en un 30% de los casos con resultado negativo para mutaciones en el gen FBN1 pueden identificarse grandes deleciones y/o duplicaciones.
El síndrome de Marfan-Like incluye múltiples patologías del tejido conectivo con manifestaciones clínicas que se superponen con el síndrome de Marfan, (ej. Síndrome de Loeys-Dietz, Enfermedad de Ehlers Danlos, Aneurisma aórtico torácico familiar).
Los genes responsables de estas patologías son incluidos para realizar un correcto diagnóstico diferencial:
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2 y TGFB3.
Los estudios a través de la secuenciación de nueva generación (NGS) nos permite realizar en forma simultánea el estudio de diferentes genes candidatos, facilitando y reduciendo el tiempo diagnóstico, agilizando de esta forma la toma de decisiones en cuanto a la terapéutica y adecuado seguimiento del paciente y familiares en riesgo de portar mutaciones asociadas a estas patologías.
Utilidad clínica
Proporciona una evaluación genética para pacientes con antecedentes personales o familiares que sugieran síndrome de Marfan y afecciones relacionadas.
Información genética del test
Esta prueba utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar variantes de un solo nucleótido y de número de copias en genes asociados con el síndrome de Marfan o Marfan-like: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B4GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, LOX, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con el análisis 540 - PANEL EXOMA CLINICO DIRIGIDO - FOCUS HERITAS, que nos permite el estudio del panel de genes asociados al Síndrome de Marfan y Marfan-like.
*Diseñamos los paneles de estudio a medida de cada paciente en particular, teniendo en cuenta su historia clínica y antecedentes familiares y personales.
Toma de muestra
Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.
Fecha de promesa:
Resultados en 60 días desde la toma de muestra.