Hemocromatosis Hereditaria
Actualizado: 13 sept
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa acelerada de absorción intestinal de hierro y depósito progresivo de hierro en varios tejidos. (por ejemplo: hígado, piel, corazón, articulaciones). Los síntomas clínicos de la hemocromatosis HFE suelen aparecer en hombres entre 40 y 60 años y después de la menopausia en mujeres, y pueden verse afectados por otros factores como la ingesta de hierro y otros suplementos minerales, vitamina C y el consumo de alcohol. La sobrecarga de hierro puede provocar cirrosis hepática, carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus, artropatía y miocardiopatía. Estas complicaciones pueden prevenirse mediante flebotomía y los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal si se tratan antes de que se produzca daño orgánico. Para personas con síntomas clínicos consistentes con HH o evidencia bioquímica de sobrecarga de hierro, un diagnóstico de HH generalmente se basa en los resultados de la saturación de transferrina-hierro y la concentración de ferritina sérica. También se pueden realizar pruebas moleculares para confirmar/establecer el diagnóstico.
Esta patología es causada por una alteración en el gen HFE y si bien se han descripto diversas variantes en el gen, las más frecuentemente encontradas en pacientes que presentan HH son la H63D, la S65C y la C282Y. La variante C282Y en forma homocigota se encuentra en el 80-90% de los sujetos con HH, mientras que las variantes H63D y S65C se encuentran asociadas en menor medida a la enfermedad. Solo una pequeña proporción de adultos con heterocigosidad compuesta C282Y/H63D o C282Y/S65C u homocigosidad H63D, desarrollan una sobrecarga leve de hierro, generalmente en presencia de una enfermedad hepática concomitante.
Importancia diagnóstica
La importancia de la detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C se debe a que su aplicación permite detectar la presencia de esta alteración genética con anterioridad a la posible manifestación clínica de la enfermedad y a realizar un seguimiento de los portadores identificados.
Información genética del test
Esta prueba detecta las 3 variantes comunes que causan enfermedades en el gen HFE: C282Y (c.845G>A), H63D (c.187C>G) y S65C (c.193A>T en el exon 2).
Precauciones con el resultado
Esta prueba detecta sólo las variantes C282Y, H63D y S65C, no detecta todas las variantes en el gen HFE que pueden estar asociadas con la HH. Por lo tanto, la ausencia de una variante detectable C282Y, H63D o S65C no descarta la posibilidad de que un individuo sea portador o esté afectado por esta enfermedad. Los resultados de las pruebas deben interpretarse en el contexto de los hallazgos clínicos, los antecedentes familiares y otros datos de laboratorio. Pueden ocurrir errores en la interpretación de los resultados si la información proporcionada es inexacta o incompleta.
Existen variantes raras (es decir, polimorfismos) que podrían dar lugar a resultados falsos negativos o falsos positivos. Si los resultados obtenidos no coinciden con los hallazgos clínicos, se deben considerar pruebas adicionales.
En casos raros, se pueden identificar variantes de ADN de significado desconocido.
Debido a las preocupaciones sobre la penetrancia general de las variantes de HFE, no se recomiendan las pruebas genéticas de HFE para el cribado poblacional.
Utilidad Clínica
Establecer o confirmar el diagnóstico clínico de hemocromatosis hereditaria (HH) en adultos.
Pruebas de individuos con aumento de la saturación de hierro-transferrina en suero y ferritina sérica.
Pruebas predictivas de personas con antecedentes familiares de HH, en coordinación con el asesoramiento genético adecuado.
Esta prueba no se recomienda para el screening de la población.
Cómo solicitar el análisis
En Meyer Lab contamos con el análisis 611 - HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA -C282Y, H63D Y S65C, SANGRE.
Toma de muestra
Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.
Fecha de promesa
Resultados en 20 días desde la toma de muestra.
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