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Hemocromatosis Hereditaria

Actualizado: 13 sept 2023



La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa acelerada de absorción intestinal de hierro y depósito progresivo de hierro en varios tejidos. (por ejemplo: hígado, piel, corazón, articulaciones). Los síntomas clínicos de la hemocromatosis HFE suelen aparecer en hombres entre 40 y 60 años y después de la menopausia en mujeres, y pueden verse afectados por otros factores como la ingesta de hierro y otros suplementos minerales, vitamina C y el consumo de alcohol. La sobrecarga de hierro puede provocar cirrosis hepática, carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus, artropatía y miocardiopatía. Estas complicaciones pueden prevenirse mediante flebotomía y los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal si se tratan antes de que se produzca daño orgánico. Para personas con síntomas clínicos consistentes con HH o evidencia bioquímica de sobrecarga de hierro, un diagnóstico de HH generalmente se basa en los resultados de la saturación de transferrina-hierro y la concentración de ferritina sérica. También se pueden realizar pruebas moleculares para confirmar/establecer el diagnóstico.


Esta patología es causada por una alteración en el gen HFE y si bien se han descripto diversas variantes en el gen, las más frecuentemente encontradas en pacientes que presentan HH son la H63D, la S65C y la C282Y. La variante C282Y en forma homocigota se encuentra en el 80-90% de los sujetos con HH, mientras que las variantes H63D y S65C se encuentran asociadas en menor medida a la enfermedad. Solo una pequeña proporción de adultos con heterocigosidad compuesta C282Y/H63D o C282Y/S65C u homocigosidad H63D, desarrollan una sobrecarga leve de hierro, generalmente en presencia de una enfermedad hepática concomitante.


Importancia diagnóstica

La importancia de la detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C se debe a que su aplicación permite detectar la presencia de esta alteración genética con anterioridad a la posible manifestación clínica de la enfermedad y a realizar un seguimiento de los portadores identificados.

Información genética del test

Precauciones con el resultado

Utilidad Clínica

Cómo solicitar el análisis


Toma de muestra

Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.


Fecha de promesa


Resultados en 20 días desde la toma de muestra.

 

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