Héritas Cardiomiopatías Hereditarias - CARDIO



Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial.

CARDIO es nuestra solución diagnóstica para el testeo genético de enfermedades cardiovasculares heredables. Las diferentes condiciones se agrupan en más de 13 paneles de genes asociados a diferentes condiciones cardíacas.


¿Cuál es la utilidad de realizar un ensayo genético por NGS en ECVs?

Muchas enfermedades cardiovasculares hereditarias presentan síntomas inespecíficos, y dificultan el diagnóstico clínico por parte del especialista. Además, muchas de estas entidades genéticas presentan una gran heterogeneidad, siendo aún más complejo el direccionamiento hacia la investigación de un único gen. La ventaja ampliamente conocida de la tecnología NGS, permite en este tipo de patologías un diagnóstico preciso y eficiente, analizando genes candidatos para cada patología.


La información genética resultante del estudio ayuda al médico cardiólogo a estratificar a los pacientes, establecer de forma personalizada el seguimiento, y definir si será necesario intervenir o direccionar tratamientos en aquellos casos en los cuales esté recomendado. Además, brinda al paciente información para tomar acciones y decisiones sobre su estilo de vida, que le permitirán reducir los riesgos.


​PANEL DE GENES

​LISTA DE GENES

SINDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE

ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYH6, NKX2-5, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TTN, GJA5.

QT-LARGO

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM3, CAV3, KCNA2, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, CALM2, ALG10B.

CARDIOMIOPATIA DILATADA

ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, CAVIN4, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, GATAD1, HADHA, HFE, ILK, JUP, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL.

CADIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA

ACTA1, ACTA2, ANKRD1, BRAF, CASQ2, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FXN, GAA, GLA, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL.

CARDIOMIOPATIA CONGENITA

ACTC1, ACVR2B, BRAF, CFC1, CHD7, CRELD1, ELN, FANCB, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, HRAS, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MGP, MYH6, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PKD1L1, PTEN, PTPN11, RAF1, SEMA3E, SMAD6, SOS1, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3

SINDROME DE MARFAN Y MARFAN LIKE

ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B4GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, LOX, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469.

HIPERTENSION ARTERIAL MONGENICA

BSND, CACNA1H, CASR, CLCN2, CLCNKA, CLCNKB, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, GDNF, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ5, KIF1B, KLHL3, MAX, NR3C2, RET, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHB, SDHD, SLC12A1, SLC12A3, TMEM127, VHL, WNK1, WNK4, NR3C1

HIPERTENSION PULMONAR PRIMARIA

BMPR2, CAV1, SMAD9

Recomendación para definir el panel a estudiar:

Se recomienda para la definición de los paneles a ser estudiados para cada paciente, se realice una interconsulta con la médica genetista, evaluando la información de la historia familiar, antecedentes clínicos/médicos y ventajas/limitaciones de nuestros estudios, de esta manera definir el mejor análisis a medida para cada paciente.


Condiciones del estudio:

  1. Ayuno mínimo de 4 horas.

  2. Firma del consentimiento informado.

  3. Pedido médico.

  4. Antecedentes clínicos y familiares.


Fecha de promesa:

El tiempo de entrega de los resultados es de 60 días hábiles a partir del día de toma de muestra.


Nuestros servicios de genómica se distinguen por el acompañamiento antes, durante y después de las pruebas genéticas. Ofrecemos asesoría genética pre y post estudio, guiada por médicos especialistas en Genética Médica del equipo de Héritas. Informamos y damos soporte a nuestros pacientes y sus familias ante la sospecha de una enfermedad genética, sobre el diagnóstico y mecanismo genético involucrado, así como para determinar el riesgo de padecerla, o transmitirla a la descendencia.


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