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Diagnóstico molecular para la Fibrosis Quística



La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo grave, más común en la población caucásica, que se caracteriza por un grado variado de enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia de enzimas pancreáticas. La incidencia de la FQ varía notablemente entre diferentes poblaciones, al igual que la tasa de detección de variantes genéticas para el ensayo de detección de variantes. Hasta la fecha, se han descrito más de 1500 variantes dentro del gen que causa la FQ, denominado CFTR (Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, por sus siglas en inglés).


Pese que, el alto número de mutaciones dificulta el diagnostico, la variante más común, F508del, representa aproximadamente el 67% de las variantes en todo el mundo. Las variantes restantes son raras, aunque algunas muestran una prevalencia relativamente mayor en ciertos grupos étnicos o en ciertas presentaciones atípicas de la FQ. En Paraguay, en el último estudio publicado en el año 2023 sobre la frecuencia de esta variante en el país, se reportó una frecuencia del 66,28% de los alelos de la variante F508del (1).


Teniendo en cuenta la alta prevalencia de la mutación F508del en el mundo y en nuestro país, el estudio de la mutación F508del representa una opción costo-efectiva viable para la confirmación de sospecha de la enfermedad. La mutación F508del resulta de una deleción de 3 pares de bases en la secuencia nucleotídica del gen CFTR, causando la pérdida del aminoácido Fenilalanina en la posición 508. 


En Meyer Lab, contamos con:


Análisis 703 

FIBROSIS QUISTICA (DELECION DELTA F508), PCR en Tiempo Real, Sangre

Para la detección de la mutación F508del en el gen CFTR por la técnica de PCR. 


Análisis 704 

FIBROSIS QUISTICA, PANEL 67 MUTACIONES, Sangre

Para la investigación 67 mutaciones localizadas en el gen CFTR mediante amplificación especifica de alelos (técnica ARMS - Amplification Refractory Mutation System).


Mutaciones investigadas:

1717-1G>A, 1898+1G>A, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kbC>T, 621+1G>T,711+1G>T, A455E, D1152H, F508del, G542X, G551D, G622D, G85E, I507del, L206W, N1303K, P5L, PolyT, PolyTG,R1070Q, R1162X, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S945L, W1282X, 2183AA>G, 1078delT, 1154insTC,1548delG, 1677delTA, 1811+1.6kbA>G, 1898+5G>T, 2789+2insA, 3876delA, 3905insT, 394delTT, A559T, CFTRdele2,3, CFTRdele20, E60X, F311del, G970D, I618T, M1101K, P67L, Q493X, Q890X, R1066C, R1070W, R1158X,R117C, R352Q, R75X, S549N, V456A, V520F, Y1092X, Y122X. 


*Este panel de 67 mutaciones cubre el alrededor del 80% de las mutaciones del gen CFTR. Si se detectan dos variantes patogénicas, se confirma el diagnóstico. Si solo se detecta una -para descartar o confirmar la sospecha de la enfermedad- se debe realizar la secuenciación completa del gen por la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS), para cubrir el 100% de las variantes.


Para la secuenciación del gen CFTR por la técnica de NGS, contamos con el:


Análisis 540 

PANEL EXOMA CLINICO DIRIGIDO - Focus Héritas

Nos permite evaluar el 100% de las variantes. 


La detección de la variante causante de la FQ es de suma relevancia a la hora de planificar y ofrecer tratamientos desde los servicios de salud, considerando que la investigación molecular de FQ ha dado como resultado el desarrollo de nuevas terapias específicas según las diferentes clases de variantes genéticas del gen CFTR. El uso de tratamientos específicos para las diferentes variantes daría como resultado la mejora de las condiciones y esperanza de vida para una gran proporción de pacientes con FQ.


Código

Análisis

Metodología

Tipo de muestra

Fecha de promesa

703

FIBROSIS QUISTICA (Delecion Delta F508), PCR, Sangre

PCR alelo específica

Sangre entera con EDTA

15 días desde la toma de muestra

704

FIBROSIS QUISTICA, Panel 50 Mutaciones, Sangre

ARMS

Sangre entera con EDTA

45 días desde la toma de muestra

540

Secuenciación gen CFTR

Secuenciación NGS

Sangre entera con EDTA

60 días desde la toma de muestra


Toma de muestra


Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra. 


 

Referencias


  1. Vega, C., Espínola, D., Ascurra, M., Fraenkel, S., Valenzuela, A., & Ortíz, L.. (2023). Frequency of F508del Variant in Patients with Cystic Fibrosis from Paraguay. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 11, e20220007. https://doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2022-0007



 

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