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Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular Espinal

Actualizado: 16 ene



La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta en debilidad muscular progresiva. Las características principales de la AME incluyen debilidad muscular, dificultad para moverse, problemas respiratorios y dificultades para tragar.

El diagnóstico molecular de la AME implica la detección de mutaciones en los genes SMN1 y SMN2. La mayoría de los casos de AME son causados por la ausencia o disminución del gen SMN1, mientras que el gen SMN2 puede tener un papel modificador en la gravedad de la enfermedad.

Existen varios tipos de Atrofia Muscular Espinal (AME), que se clasifican según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. Los principales tipos de AME son los siguientes:


  1. AME tipo 1 (también conocida como AME infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann): Es el tipo más grave y se presenta en los primeros meses de vida. Los bebés afectados tienen una debilidad muscular severa, dificultad para respirar y tragar, y suelen tener una esperanza de vida reducida.

  2. AME tipo 2: Se presenta en la infancia temprana o en la niñez. Los niños afectados tienen una debilidad muscular moderada, pueden sentarse sin ayuda, pero no logran caminar de forma independiente. La esperanza de vida puede variar.

  3. AME tipo 3 (también conocida como AME juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander): Se presenta en la niñez tardía o en la adolescencia. Los afectados tienen una debilidad muscular más leve y pueden caminar de forma independiente, pero pueden experimentar una progresión de los síntomas con el tiempo.

  4. AME tipo 4: Es una forma de inicio en la edad adulta, que puede manifestarse en cualquier momento de la vida adulta. Los síntomas pueden variar ampliamente, desde una debilidad muscular leve hasta una discapacidad más significativa.

Es importante destacar que esta clasificación puede variar y que existen subtipos adicionales de AME, así como variantes menos comunes.




Diagnóstico


El diagnóstico temprano de la AME es crucial, ya que algunos tratamientos, como el Nusinersen (Spinraza) o el Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma), son más efectivos cuando se administran en las etapas iniciales de la enfermedad. El tratamiento puede ayudar a ralentizar la progresión de la AME y mejorar la calidad de vida de los afectados.


El diagnóstico genético de la AME es fundamental para proporcionar una confirmación definitiva de la enfermedad, clasificar su tipo y determinar las opciones de tratamiento más adecuadas. Dado que la AME es una enfermedad genética, las pruebas genéticas desempeñan un papel crucial en su diagnóstico y en la toma de decisiones sobre el tratamiento y el cuidado a seguir.



Utilidad Clínica


  • Confirmación de un diagnóstico clínico de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

  • Determinación de la condición de portador en un familiar con riesgo de AME.


Algoritmo


Estudios diagnósticos en pacientes sintomáticos

  • Detección de deleción del exón 7 del gen SMN1 por RFLP (Código 872)

  • Detección de alteraciones en los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) (Código 583)

Ante un resultado en el punto (1) no concluyente, se recomienda realizar el estudio indicado en el punto (2).


Estudios diagnósticos en individuos asintomáticos (screening de portadores)

  • Detección de alteraciones en los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) (Código 583)




Cómo solicitar el análisis


En Meyer Lab contamos con los análisis:

  • Código 872: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (GEN SMN1), RFLP, SANGRE.

  • Código 583: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (GEN SMN1 Y SMN2), MLPA, SANGRE.

Solicitar de acuerdo al algoritmo diagnóstico.



Toma de muestra


Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.



Fecha de promesa


Resultados en 60 días desde la toma de muestra.





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