El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos órganos y en otros como el páncreas y la próstata, debido a la presencia de mutaciones en ciertos genes, como por ejemplo BRCA1 o BRCA2. Si bien la mayoría de estos cánceres son de origen esporádico, un 5-10% son causados por mutaciones de carácter hereditario en estos genes. Las mujeres que heredan una mutación en estos genes tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
Es importante saber que no todas las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario, y que no todas las formas heredadas de cáncer de mama o de ovario se deben a mutaciones en BRCA1 y BRCA2, ya que hay otros genes involucrados en el desarrollo de la enfermedad.
La detección temprana de estas mutaciones en mujeres con antecedentes familiares de cáncer permite minimizar el riesgo de una patología que daña el tejido social quitando años de vida productiva. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen el potencial de disminuir la carga del cáncer y en las mujeres afectadas permite optimizar los enfoques de terapia quirúrgica y sistémica.
Conocer tu historia familiar puede ayudarte a saber si tiene mayores probabilidades de desarrollar cáncer de mama, ovario u otro tipo de cáncer. Si es así, puedes tomar medidas para prevenir la enfermedad o detectarla de manera temprana.
En Héritas, contamos con el panel CLEAR – Cáncer hereditario, con la posibilidad de estudiar los genes BRCA1 y BRCA2; y otros genes asociados al cáncer de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, DICER1, FANCC, FANCM, MRE11A, MUTYH, RAD50, RECQL4, SMARCA4, XRCC2, RINT1).
Condiciones del estudio:
Ayuno mínimo de 4 horas.
Firma del consentimiento informado.
Pedido médico.
Antecedentes clínicos y familiares.
Fecha de promesa:
El tiempo de entrega de los resultados es de 60 días hábiles a partir del día de toma de muestra.
Nuestros servicios de genómica se distinguen por el acompañamiento antes, durante y después de las pruebas genéticas. Ofrecemos asesoría genética pre y post estudio, guiada por médicos especialistas en Genética Médica del equipo de Héritas. Informamos y damos soporte a nuestros pacientes y sus familias ante la sospecha de una enfermedad genética, sobre el diagnóstico y mecanismo genético involucrado, así como para determinar el riesgo de padecerla, o transmitirla a la descendencia.
Conozca más sobre nuestros nuevos servicios de medicina de precisión ingresando a heritas.com.py o por email a heritas@meyerlab.com.py