Herramienta potente y accesible para el diagnóstico de hemoglobinopatías.
Las hemoglobinopatías son las enfermedades genéticas heredables más comunes en humanos, de hecho, alrededor del 5 % de la población mundial es portadora de alguna mutación de la Hemoglobina (Hb). En Meyer Lab, para la detección de las hemoglobinopatías, utilizamos la electroforesis capilar, que es una metodología sensible y específica, muy cercana a la cromatografía, que permite identificar:
VARIANTES DE HEMOGLOBINA
Estas se dan por sustitución en la estructura de la Hb de un aminoácido por otro (mutación puntual). Las variantes más frecuentes son:
Hemoglobina S
Hemoglobina C
Hemoglobina D
Hemoglobina E
De esta forma el médico puede diagnosticar, por ejemplo, la Anemia drepanocítica, donde la Hemoglobina S es la responsable de que los glóbulos rojos (con forma de hoz) tengan una vida más corta y se rompan fácilmente.
TALASEMIAS
La Hb normal tiene en su estructura 4 cadenas de aminoácidos: 2 cadenas Alfa y 2 cadenas Beta.
Cuando las mutaciones son más extensas y afectan a una de las cadenas, o ambas, nos encontramos ante una Talasemia.
La Talasemia se clasifica en Menor o Mayor, dependiendo del número de mutaciones que porta el afectado.
Otras complicaciones de las hemoglobinopatías:
Propensión a infecciones.
Retrasos en el crecimiento.
Deformidades óseas.
Problemas cardíacos.
Aumento del tamaño del bazo.
Ventajas de la electroforesis capilar:
Sistema cerrado completamente automatizado.
Potente software de análisis de datos.
Personal altamente capacitado para interpretación de los resultados.
REQUERIMIENTOS: 2 mL Sangre total con anticoagulante EDTA.
Bibliografía:
Giordano PC, Harteveld CL, Bakker E. Genetic epidemiology and preventive healthcare in multiethnic societies: The hemoglobinopathies. Int J Environ Res Public Health 2014; 11(6): 6136-46.
Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ 2008; 86(6): 480-7.
Hemoglobinopatias/SEBIA: https://www.sebia.com/es/produits/hemoglobinopat%C3%ADas