Electroforesis de Hemoglobina



Herramienta potente y accesible para el diagnóstico de hemoglobinopatías.

Las hemoglobinopatías son las enfermedades genéticas heredables más comunes en humanos, de hecho, alrededor del 5 % de la población mundial es portadora de alguna mutación de la Hemoglobina (Hb). En Meyer Lab, para la detección de las hemoglobinopatías, utilizamos la electroforesis capilar, que es una metodología sensible y específica, muy cercana a la cromatografía, que permite identificar:

VARIANTES DE HEMOGLOBINA

Estas se dan por sustitución en la estructura de la Hb de un aminoácido por otro (mutación puntual). Las variantes más frecuentes son:

  • Hemoglobina S

  • Hemoglobina C

  • Hemoglobina D

  • Hemoglobina E


De esta forma el médico puede diagnosticar, por ejemplo, la Anemia drepanocítica, donde la Hemoglobina S es la responsable de que los glóbulos rojos (con forma de hoz) tengan una vida más corta y se rompan fácilmente.

TALASEMIAS

La Hb normal tiene en su estructura 4 cadenas de aminoácidos: 2 cadenas Alfa y 2 cadenas Beta.

Cuando las mutaciones son más extensas y afectan a una de las cadenas, o ambas, nos encontramos ante una Talasemia.

La Talasemia se clasifica en Menor o Mayor, dependiendo del número de mutaciones que porta el afectado.

Otras complicaciones de las hemoglobinopatías:

  • Propensión a infecciones.

  • Retrasos en el crecimiento.

  • Deformidades óseas.

  • Problemas cardíacos.

  • Aumento del tamaño del bazo.

Ventajas de la electroforesis capilar:

  • Sistema cerrado completamente automatizado.

  • Potente software de análisis de datos.

  • Personal altamente capacitado para interpretación de los resultados.

REQUERIMIENTOS: 2 mL Sangre total con anticoagulante EDTA.

Bibliografía:

  • Giordano PC, Harteveld CL, Bakker E. Genetic epidemiology and preventive healthcare in multiethnic societies: The hemoglobinopathies. Int J Environ Res Public Health 2014; 11(6): 6136-46.

  • Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ 2008; 86(6): 480-7.

  • Hemoglobinopatias/SEBIA: https://www.sebia.com/es/produits/hemoglobinopat%C3%ADas

#hemoglobina #electroforesis #talasemias #anemia #hemoglobinaS #hemoglobinopatias #electrophoresiscapilar

94 vistas

+595 (021) 20 80 80

Asunción, Paraguay

  • Twitter

© 2019 Meyer Lab  |  design & development by kgd