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TROMBOFILIAS por PCR en Tiempo Real


La trombosis representa una de las causas más comunes de morbilidad y mortalidad en la sociedad. El desequilibrio hemostático es el mecanismo fundamental originario de todos los tipos de trombosis.


Durante las décadas recientes, se han descrito diversas modificaciones en la genética de los factores hemostáticos que aumentan el riesgo de trombosis.


Factor II Mutación G20210A

Es el factor de riesgo más importante en la trombosis y el segundo más frecuente. El riesgo relativo de trombosis venosa asociado a esta mutación es 2–4 veces mayor para los heterocigotos. La homocigosis es muy rara e implica un riesgo aún mayor. Se encuentra presente en el 6-8% de los pacientes con tromboembolia venosa (VTE).


Factor V Leiden, Mutación G1691A (R506Q)

La mutación del FV Leiden (FVL) representa la causa más frecuente de resistencia a la Proteína C Activada (APC). Está presente en alrededor del 20% de los casos de tromboembolia venosa. Se considera que las personas homocigóticas que portan la mutación tienen entre 50–100 veces mayor riesgo de trombosis. Las manifestaciones clínicas más comunes de resistencia de APC causada por FVL son trombosis venosa y embolia pulmonar. También se ha hallado que alrededor del 5% de los pacientes con VTE que eran heterocigotos para FVL, también tenían la mutación FII G20210A


Factor V Haplotipo R2, Mutación A4070G (H1299R)

Es un alelo peculiar del FV, llamado también Haplotipo R2, y está relacionado a una resistencia moderada de APC y con un exceso relativo de la isoforma FV1 del factor V, que es la más trombogénica en el plasma. Aumenta el riesgo de trombosis venosa en portadores de la mutación FVL.


Factor V, Mutación A5276G (Y1702C)

La co-herencia de la deficiencia cuantitativa del FV y de la mutación trombofílica del FVL resulta en una condición claramente pro-coagulante, conocida como resistencia a la APC pseudohomocigota.

La mutación del gen del FV A5276G (Y1702C) es poco común y causa deficiencia del FV.


MTHFR, Mutaciones C677T (A222V) y A1298C (G429A)

La reducción de la actividad de Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) da lugar a la acumulación de Homocisteína en la sangre, que es una condición protrombótica conocida.

La mutación 677T reduce a la mitad la actividad enzimática de MTHFR, mientras que la mutación 1298C la reduce en un 40%.


Inhibidor del activador de Plasminógeno 1 (PAI-1) polimorfismo 4G/5G

El PAI-1 es considerado como el principal inhibidor de la fibrinolisis. Los individuos homocigotos para el alelo 4G (4G/4G), presentan concentraciones de PAI-1 más elevadas que los sujetos homocigotos para el alelo 5G (5G/5G), aumentando el riesgo de trombosis; las concentraciones en individuos heterocigotos 4G/5G son intermedias.


Meyer Lab, fiel a su misión de brindar herramientas cada vez más completas, pone a disposición sus nuevos paneles de mutaciones para Riesgo Trombótico:


Estos paneles están dentro de la campaña “Biología Molecular al alcance de todos”, y son actualmente los más accesibles del mercado. Los análisis están basados en tecnología PCR TIEMPO REAL MULTIPLEX, con kits IVD-CE, equipamiento de primer nivel y software de análisis de datos.


REQUERIMIENTOS:

2 mL de sangre con EDTA.


TIEMPO DE RESPUESTA:

Los resultados se entregan a los 5 días hábiles de haber recibido las muestras.

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