Estudios Genéticos Preconcepcionales

Actualmente, se han identificado más de 7.000 enfermedades con base genética, muchas de las cuales son trastornos monogénicos, es decir, causados por cambios en un solo gen. En muchos casos, estos cambios genéticos pueden ser transmitidos por padres completamente sanos, siguiendo patrones de herencia recesiva o ligada al cromosoma X.

Si bien la mayoría de estas enfermedades aún no tienen cura, muchas pueden prevenirse con estudios genéticos previos al embarazo.

El test de portadores analiza un conjunto de genes responsables de enfermedades genéticas con un patrón de herencia recesiva que pueden afectar a la descendencia. Se incluyen aquellos genes para los cuales hay registrada una elevada frecuencia de portadores en la población y que son responsables de enfermedades graves y de aparición temprana durante la infancia. 

Enfermedades Genéticas Recesivas: Prevención y Diagnóstico Temprano

Fibrosis Quística (FQ)

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso, que dificulta la respiración y favorece la aparición de infecciones pulmonares crónicas. Además, puede comprometer el sistema digestivo, provocando diarrea persistente y dificultades en la absorción de nutrientes. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por variantes patogénicas en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen CFTR.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

La Atrofia Muscular Espinal (SMA) es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes y se asocia con la región cromosómica 5q13, donde se encuentran los genes SMN1 y SMN2.

En más del 96% de los casos, la enfermedad es causada por la deleción en homocigosis del gen SMN1 o por la conversión del exón 7 del gen SMN1 en SMN2. Esta alteración genética afecta la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), esencial para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos.

Síndrome de X-Frágil

El Síndrome de X-Frágil (FXS) es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual y afecta principalmente a los varones, aunque también puede presentarse en mujeres con síntomas más leves.

Se transmite siguiendo un patrón de herencia ligado al cromosoma X y, en más del 99% de los casos, se debe a la expansión anómala de la repetición del trinucleótido CGG en la región 5’-UTR del gen FMR1, ubicado en la región cromosómica Xq27.3. Esta mutación interrumpe la producción de la proteína FMRP, crucial para el desarrollo neuronal.

Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B)

La Distrofia Muscular de Duchenne/Becker se encuentra asociada a variantes en el gen de la distrofina (DMD), localizado en el cromosoma Xp21.2, esencial para la estabilidad de las fibras musculares.

En el 70% de los casos, la enfermedad es causada por deleciones de uno o más exones del gen DMD. Un 7% se debe a duplicaciones de exones, mientras que el 20% restante presenta pequeñas deleciones, inserciones o variantes puntuales que afectan la producción o función de la distrofina.

Dado que ambas enfermedades siguen un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, afectan principalmente a varones, mientras que las mujeres pueden ser portadoras asintomáticas o presentar síntomas leves debido a la inactivación del cromosoma X.

¿Cómo solicitar el análisis?

En Meyer Lab contamos con los análisis:

Análisis 649

Panel de Portadores - Femenino (FQ-FXS-AME)

Cibic 7292

Análisis 650

Panel de Portadores - Femenino (FQ-FXS-AME-DMD/B)

Cibic 7293

Análisis 652

Panel de Portadores - Masculino (FQ-AME)

Cibic 7294

Asesoría Genética

Recomendamos la asesoría genética con especialistas en genética médica para analizar cada caso en particular. El asesoramiento consiste en una consulta para analizar el caso y ante la necesidad de un estudio genético, se evalúa la información de la historia familiar, antecedentes médicos personales, ventajas y limitaciones de los diferentes test genéticos que permitirán definir el mejor análisis para cada paciente, en función de la inquietud y necesidad de cada individuo. Además, se recomienda una consulta posterior para interpretar los resultados, discutir los riesgos y explorar las opciones reproductivas en caso de un resultado positivo.

Toma de muestra

Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.

---

Referencias

1. Biesecker, L. G., & Spinner, N. B. (2013). A genomic view of rare human diseases. The New England Journal of Medicine, 369(16), 1529-1539. https://doi.org/10.1056/NEJMra1214157

2. Orphanet. (2020). Rare diseases in numbers. Recuperado de https://www.orpha.net

3. McGill, M., & Smith, E. (2014). Rare genetic diseases: Public health implications. Public Health Reviews, 36(1), 1-7. https://doi.org/10.1007/s40985-014-0005-1

4. 4-Gitschier, J., & Green, R. C. (2007). Genetics of rare monogenic disorders. Nature Reviews Genetics, 8(6), 376-388. https://doi.org/10.1038/nrg2076

5. 5-Winship, I. M., & McCaughan, G. W. (2007). Genetics of inherited diseases: Autosomal recessive inheritance. Medical Journal of Australia, 186(9), 489-493. https://doi.org/10.5694/j.1326-5377.2007.tb01069.x

6. Rebar, R. W., & Okun, M. S. (2010). Carrier screening for genetic diseases in the preconception period. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 202(2), 103-109. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2009.09.055

7. Grody, W. W., & Thompson, B. H. (2001). Preconception carrier screening for genetic conditions: The role of genetic counseling. Genetics in Medicine, 3(1), 48-54. https://doi.org/10.1097/00125817-200101000-00008

8. https://www.omim.org/statistics/entry

9. https://www.omim.org/statistics/geneMap

10. Lazarin GA et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med. 2013 Mar;15(3):178-86. doi: 10.1038/gim.2012.114. Epub 2012 Sep 13. PMID: 22975760; PMCID: PMC3908551.

11. Stone WL, Basit H, Shah M, et al. Fragile X Syndrome. [Updated 2023 Oct 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459243/

12. Singer A. et al. Lessons learned from the first national population-based genetic carrier-screening program for Duchenne muscular dystrophy. Genet Med. 2023 Dec;25(12):100981. doi: 10.1016/j.gim.2023.100981. Epub 2023 Sep 12. PMID: 37712502.

---