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Estudio de variantes familiares por secuenciación Sanger



El estudio genético para la evaluación de la presencia de una o varias mutaciones en un gen específico en los familiares del caso índice nos permite evaluar el riesgo de desarrollar la misma enfermedad genética.


En Meyer Lab, ofrecemos estudios genéticos específicos de una mutación familiar conocida mediante secuenciación Sanger. Este tipo de estudio se realiza cuando ya se ha identificado una mutación patogénica en un gen específico en un miembro de la familia y se desea determinar si esa misma mutación está presente en otros familiares.


El estudio genético de familiares de un caso índice* con una mutación patogénica es importante para evaluar el riesgo de otros miembros de la familia de desarrollar la misma enfermedad genética. También puede ser útil para la planificación familiar y para brindar asesoramiento genético a los familiares que puedan estar en riesgo.


*Caso índice se refiere al primer individuo de una familia en el que se identifica una condición genética particular o una enfermedad hereditaria. 

Este individuo es clave para iniciar la investigación genética dentro de la familia y puede ser crucial para comprender la naturaleza y la transmisión de la enfermedad en generaciones posteriores. El análisis del caso índice puede proporcionar información importante sobre la causa genética subyacente de la enfermedad y facilitar el diagnóstico y la gestión de la condición en otros miembros de la familia.



Enfoque del estudio y estrategia costo-efectiva 


Es importante destacar que este tipo de estudio se enfoca específicamente en la mutación conocida y no en la evaluación de otras posibles mutaciones en el gen o en regiones adyacentes. Si se sospecha la presencia de otras mutaciones o se desea evaluar el gen completo, se recomendaría un estudio más amplio, como la secuenciación completa del gen por técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).


Al realizar el estudio de la variante de interés familiar en lugar del panel completo, se puede reducir el costo en aproximadamente un 80%. Esta estrategia costo-efectiva es viable ya que permite enfocar los recursos en el análisis específico de la variante de interés, evitando gastos innecesarios en pruebas adicionales que no se relacionan directamente con el objetivo del estudio. Además, al limitar el análisis a la variante de interés familiar, se puede agilizar el proceso de obtención de los resultados, lo que puede ser beneficioso para la toma de decisiones médicas y la atención oportuna de los pacientes.



Estudio de mutaciones en casos de Cáncer de origen hereditario



Estudio de mutaciones en casos de Cáncer de origen hereditario


El estudio de una mutación familiar conocida puede ser una estrategia inteligente en casos de cáncer hereditario en la familia. Algunos tipos de cáncer tienen una predisposición genética, lo que significa que ciertas mutaciones en genes específicos aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con cáncer y se ha identificado una mutación patogénica en un gen relacionado con esa enfermedad, es importante considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas en otros miembros de la familia. Estos estudios pueden ayudar a determinar si también portan la misma mutación y, por lo tanto, tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer.


Los resultados de estas pruebas genéticas pueden ser útiles para tomar decisiones informadas sobre el manejo y la prevención del cáncer en la familia. Por ejemplo, si se identifica la mutación en un miembro de la familia, los otros familiares pueden optar por realizar pruebas de detección temprana con mayor frecuencia, como mamografías o colonoscopias, para detectar el cáncer en etapas tempranas.


Además, el conocimiento de una mutación familiar conocida puede ser valioso para futuras generaciones, ya que permite una mejor comprensión del riesgo hereditario y la posibilidad de tomar medidas preventivas antes de que aparezcan los síntomas.



Estudios de mutaciones en casos de Diagnóstico de Enfermedades Raras 


El estudio de mutaciones familiares conocidas también puede ser una estrategia importante en el caso de enfermedades raras. Las enfermedades raras son trastornos que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. Alrededor del 80% de estas enfermedades tienen una base genética, lo que significa que están causadas por mutaciones en genes específicos.


Si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con una enfermedad rara y se ha identificado una mutación patogénica en un gen relacionado con esa enfermedad, es recomendable considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas en otros miembros de la familia. Estos estudios pueden ayudar a determinar si también portan la misma mutación y, por lo tanto, tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.


Los resultados de estas pruebas genéticas pueden ser útiles para el diagnóstico temprano en otros miembros de la familia y para brindar un mejor entendimiento de la causa de la enfermedad. Además, el conocimiento de una mutación familiar conocida puede ser valioso para futuras generaciones, ya que permite una mejor comprensión del riesgo hereditario y la posibilidad de tomar medidas preventivas o de tratamiento adecuadas.



Cómo solicitar el análisis


En Meyer Lab contamos con éste análisis para el estudio de mutaciones. 


Análisis 620

Estudio variante familiar conocida, Sanger, Sangre


Es importante contar con un estudio genético del caso índice para evaluar la posibilidad de realizar el estudio. 

Comunicarse con el laboratorio para un mejor asesoramiento. 



Toma de muestra


Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra. 



Fecha de promesa

Resultados en 60 días hábiles desde la toma de muestra. 


 

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