Soy la doctora Alicia Alcaráz, neumóloga pediatra. Trabajo con un grupo de médicos en una unidad específica que llamamos Unidad de Atención del FQ en el Instituto de Previsión Social en el Hospital Central. Esta unidad tiene como objetivo brindar atención a los niños afectados por la Fibrosis Quística en el IPS.
¿En qué consiste la enfermedad Fibrosis Quística?
A grandes rasgos, la Fibrosis Quística es una enfermedad genética, obviamente no contagiosa, recesiva y generalmente asociada a etnias caucásicas. Su origen se remonta a los antiguos vikingos que, con las mezclas raciales, llegaron a las Américas. Desde 2014, en Paraguay, se realiza el diagnóstico a través de un estudio específico llamado Piecito.
Este examen consiste en tomar una gotita de sangre del talón del recién nacido y buscar, entre otras enfermedades, la Fibrosis Quística.
¿Qué papel cumple el laboratorio en el diagnóstico de la Fibrosis Quística?
Antiguamente, esta enfermedad era letal y el tratamiento se centraba principalmente en el soporte. Sin embargo, desde hace aproximadamente una década, la era de los moduladores ha permitido desarrollar medicamentos que corrigen y regulan, lingüísticamente hablando, el defecto genético presente en estos pacientes. Se ha creado la familia de los caftor, que engloba todos los medicamentos moduladores para la Fibrosis Quística. Estos fármacos se administran por vía oral y los pacientes deben tomarlos de por vida. Aunque actualmente son costosos, se espera que en el futuro haya mejoras en su accesibilidad.
En el laboratorio, realizamos un análisis de sangre para identificar la mutación específica del paciente. Esto nos permite determinar a qué familia de caftor se adapta esa mutación.
¿De qué manera se da la colaboración entre Meyer Lab y el programa de Fibrosis Quística?
El diagnóstico oportuno es fundamental, ya que nos permite aplicar una medicación biológica hecha a medida. Mediante un estudio molecular que aborda la disrupción de la molécula y la mutación genética, podemos identificar exactamente cuál es el modulador que necesita el paciente.
En resumen, el éxito es prácticamente garantizado, ya que al conocer la idoneidad de un paciente para un determinado tratamiento, podemos proporcionarle la medicación adecuada y cambiar la vida de estas familias.