La Miastenia gravis (MG) es una patología autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y fatiga. Representa una de las patologías más frecuentes que afecta a la transmisión neuromuscular y está mediada por autoanticuerpos cuya diana son ciertos componentes de la unión neuromuscular.
El principal autoanticuerpo causante está dirigido contra el receptor de acetilcolina (AChR), detectado en la mayor parte de los pacientes (85%), sin embargo, actualmente se reconoce que otro autoanticuerpo dirigido contra la tirosina quinasa específica del músculo esquelético (MuSK), que ha sido detectado en una menor cantidad de casos (aproximadamente el 6%), posee un destacado papel en la afección.
Además, existen otros tipos de anticuerpos menos frecuentemente hallados asociados a la etiología.
Un diagnóstico clínico debe estar respaldado por pruebas de electrodiagnóstico, es decir, electrodiagnóstico clínico (EDX), además de las pruebas serológicas para autoanticuerpos. La serología autoinmune positiva aumenta la certeza del diagnóstico de MG, pero debe interpretarse en el contexto clínico adecuado de EDX con respuesta a los medicamentos anticolinesterasa que apoyan el diagnóstico.
La determinación de la presencia de anticuerpos específicos posee un valor diagnóstico y además, es muy importante para el manejo correcto de los pacientes.
¿Qué análisis ofrecemos en Meyer Lab para el diagnóstico?
En el laboratorio, mediante nuestra alianza con Mayo Clinic Laboratories, contamos con las siguientes opciones de pruebas serológicas para el diagnóstico:
Análisis 3121
EVALUACION MIASTENIA GRAVIS CON REFLEJO DE MuSK, SUERO*
(CLINICA MAYO - MGMR)
Esta prueba incluye la determinación inicial del anticuerpo de unión al AChR, con una posterior evaluación y posible determinación del anticuerpo modulador de AChR o del anticuerpo anti quinasa específica del músculo, de acuerdo al resultado inicial.
Se utiliza para:
Diagnóstico de miastenia gravis autoinmune (MG) en adultos y niños.
Distinguir la MG autoinmune de la congénita en adultos y niños u otras formas adquiridas de trastornos de transmisión de la unión neuromuscular.
Establecer un valor de referencia cuantitativo que permita la comparación con niveles futuros si la debilidad empeora.
Información importante (Algoritmo de prueba):
La prueba inicial realizada en este análisis implica la determinación de Anticuerpos de unión a los receptores musculares de acetilcolina (AChR). En caso de que la prueba arroje un resultado que requiera una evaluación posterior, se realiza de forma automática la prueba refleja, con un costo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra, de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial.
La prueba refleja puede llevarse a cabo en los siguientes casos:
Si los anticuerpos de unión al receptor de acetilcolina (AChR) son mayores a 0.02 nmol/L, se realizará el análisis de anticuerpos moduladores de AChR con un costo adicional.
Si los anticuerpos de unión a AChR son 0.02 nmol/L o menos, se realizará el análisis de anticuerpos anti quinasa específica del músculo (MuSK) con un cargo adicional.
Algoritmo de la prueba: Evaluación de la Miastenia gravis
También, se puede solicitar la determinación de estos anticuerpos de manera individual:
Anticuerpo de unión al receptor de Acetilcolina (AChR): para el diagnóstico primario para la Miastenia gravis.
Determina la concentración del anticuerpo de unión al receptor de acetilcolina.
Análisis 3010
ANTICUERPO DE UNION AL RECEPTOR DE ACETILCOLINA (AChR MUSCULAR), SUERO
(CLINICA MAYO - ARBI)
Anticuerpo anti quinasa específica muscular (MuSK): prueba de segundo orden para ayudar en el diagnóstico de Miastenia gravis autoinmune cuando las pruebas serológicas de primera línea son negativas.
Análisis 3068
ANTICUERPO ANTI TIROSINA QUINASA MUSCULO ESPECIFICA
(CLINICA MAYO - MuSK)
REQUERIMIENTOS:
Observaciones:
Para asegurar la detección adecuada de los anticuerpos, la muestra debe ser recolectada antes de iniciar la terapia inmunosupresora.
Esta prueba no debe solicitarse en pacientes que hayan recibido recientemente radioisótopos, con fines terapéuticos o diagnósticos, debido a la posible interferencia del ensayo.
Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo"
| Anticuerpos contra el Receptor de Acetilcolina (ARBI) | Anticuerpos anti Quinasa específica muscular (MuSK) | Evaluación de la Miastenia gravis (MGMR) |
Tipo de muestra: | Suero | Suero | Suero |
Volumen: | 3 mL | 3 mL | 6 mL |
Recipientes: | Preferencia: Tubo seco Aceptable: Tubo con gel | Preferencia: Tubo seco Aceptable: Tubo con gel | Preferencia: Tubo seco Aceptable: Tubo con gel |
Condiciones de la muestra/estabilidad: | Preferencia: Refrigerado, 28 días Alternativa: Congelado, 28 días | Preferencia: Refrigerado, 28 días Alternativa: Congelado, 28 días | Preferencia: Refrigerado, 28 días Alternativa: Congelado, 28 días |
Criterios de rechazo de la muestra: | Presencia de hemólisis, lipemia e ictericia macroscópica | Presencia de hemólisis, lipemia e ictericia macroscópica | Presencia de hemólisis, lipemia e ictericia macroscópica |
Método: | Radioinmunoensayo (RIA) | Radioinmunoensayo (RIA) | Radioinmunoensayo (RIA) + Citometría de flujo |
Tiempo de respuesta: | 15 días desde el envío de la muestra | 15 días desde el envío de la muestra | 15 días desde el envío de la muestra |
Contamos con una alianza con Mayo Clinic Laboratories (Rochester, Estados Unidos) para ofrecer estudios de una amplia variedad de análisis especializados. Mayo Clinic Laboratories es un laboratorio de referencia mundial que ayuda a los profesionales de la salud de todo el mundo a avanzar en la atención al paciente, a fortalecer su práctica y a ampliar el acceso a pruebas especializadas.
Ante cualquier duda o consulta no duden en comunicarse directamente con Meyer Lab.
Tel + WhatsApp: (021) 20 80 80.
Referencias:
Martínez Torre S, Gómez Molinero I, Martínez Girón R. Puesta al día en la miastenia gravis [An update on myasthenia gravis]. Semergen. 2018;44(5):351-354.
Lazaridis K, Tzartos SJ. Autoantibody Specificities in Myasthenia Gravis; Implications for Improved Diagnostics and Therapeutics. Front Immunol. 2020;11:212.
Ponseti J, Espín E, Armengol M. Diagnóstico y tratamiento de la miastenia grave [Diagnosis and treatment of myasthenia gravis]. Med Clin (Barc). 2000;115(7):264-270.