Evaluación Enfermedad Desmielinizante del Sistema Nervioso Central

Evaluación Enfermedad Desmielinizante del Sistema Nervioso Central

La Neuromielitis óptica (NMO), a veces llamada enfermedad de Devic o esclerosis múltiple ópticoespinal (EM), es una enfermedad del sistema nervioso central (IDD, por sus siglas en inglés), grave, recurrente, autoinmune, inflamatoria y desmielinizante que afecta predominantemente a los nervios ópticos y la médula espinal (1). El trastorno es ahora reconocido como un espectro de autoinmunidad (denominado trastornos del espectro NMO: NMOSD) (1-3). Se observan lesiones cerebrales en más del 60% de los pacientes con NMOSD y aproximadamente el 10% serán similares a la EM (4). Los niños tienden a tener una mayor afectación cerebral que los adultos y las lesiones cerebrales son más sintomáticas de lo que son típicas en los pacientes adultos (3). El curso clínico se caracteriza por recaídas de neuritis óptica o mielitis transversa, o ambas. Algunos pacientes pueden presentar encefalomielitis aguda diseminada (ADEM). A muchos pacientes con NMOSD se les diagnostica erróneamente EM. Los tratamientos más eficaces combinados con un diagnóstico más temprano y preciso han dado lugar a mejores resultados.

Aproximadamente el 80% de los pacientes con NMO son seropositivos para acuaporina-4 (AQP4)-IgG (5-7). En el 20% restante de los pacientes, la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG)-IgG se detecta hasta en un tercio (8). Aún se desconoce el objetivo patogénico para los pacientes restantes. La detección de MOG-IgG es diagnóstica de desmielinización inflamatoria SNC, donde el fenotipo clínico (NMOSD, neuritis óptica, mielitis transversa, ADEM) puede ser similar, pero la inmunopatología (astrocitopatía versus oligodendrogiopatía) y el resultado clínico (peor versus mejor) es diferente (9). La detección de MOG-IgG también predice la recaída (10). Sin embargo, lo más importante es que los IDD seropositivos a MOG-IgG son distintos de la EM y se tratan de manera diferente (8,9). Tratamientos para los IDD seropositivos para MOG-IgG incluye corticosteroides y plasmaféresis para ataques agudos y micofenolato de mofetilo, azatioprina y rituximab para prevención de recaídas. Se ha informado que los agentes modificadores de la enfermedad, tratamientos promovidos para la EM, exacerban el IDDS seropositivo a MOG-IgG1. Por lo tanto, el diagnóstico temprano y el inicio de un tratamiento inmunosupresor adecuado es importante para optimizar el resultado clínico al prevenir nuevos ataques. 

Utilidad Clínica

• Diagnóstico de enfermedades inflamatorias desmielinizantes (IDD) con fenotipo similar al trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD), incluida la neuritis óptica (simple o bilateral) y la mielitis transversa

• Diagnóstico de la glicoproteína autoinmune de oligodendrocitos de mielina

• Diagnóstico de neuromielitis óptica.

• Distinguir NMOSD, encefalomielitis aguda diseminada (ADEM), neuritis óptica y mielitis transversa de la esclerosis múltiple en las primeras etapas del curso de la enfermedad

• Diagnóstico de ADEM

• Predicción del curso de una enfermedad recurrente

Algoritmo de prueba

La realización del análisis permite evaluar la presencia de dos anticuerpos: 

1) Anti acuaporina-4 (AQP4)-IgG y 2) Anti glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG)-IgG, solo en muestras de suero (Paso 1). 

Cuando los resultados de este ensayo requieran una evaluación adicional de neuromielitis óptica (NMO)/acuaporina-4-IgG, el título de neuromielitis óptica (NMO)/acuaporina-4-IgG se realizará con un cargo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial (Paso 2).

Cuando los resultados de este ensayo requieran una evaluación adicional de la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG-IgG1), el título de MOG-IgG1 se realizará con un cargo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial. (Paso 3)

En el caso de que se ejecute la prueba refleja (Paso 2 y/o 3), un profesional del laboratorio comunicará sobre la realización de la misma. 

Algoritmo de prueba 

• La evaluación de los anticuerpos Anti Acuaporina A (AQP4) IgG y Anti MOG IgG en suero se puede solicitar de forma individual. 

• También contamos con la evaluación de Anti Acuaporina A (AQP4) IgG en muestras de LCR. 

¿Cómo solicitar?

En Meyer Lab contamos con:

Análisis 3214 

EVALUACIÓN ENFERMEDAD DESMIELINIZANTE DEL SNC,

Suero (Clínica Mayo - CDS1)

Requerimientos

Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo"

Modelos de resultados

Ejemplos de modelos de resultados normal y anormal como referencia.

Contamos con una alianza con Mayo Clinic Laboratories (Estados Unidos) para ofrecer estudios de una amplia variedad de análisis especializados. 

Catálogo de Análisis

Mayo Clinic Laboratories es un laboratorio de referencia mundial que ayuda a los profesionales de la salud de todo el mundo a avanzar en la atención al paciente, a fortalecer su práctica y a ampliar el acceso a pruebas especializadas.

---

Referencias

• Dubey D, Honorat JA, Shelly S, et al: Contactin-1 autoimmunity: Serologic, neurologic, and pathologic correlates. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 May 27;7(4):e771

• Cortese A, Lombardi R, Briani C, et al: Antibodies to neurofascin, contactin-1, and contactin-associated protein 1 in CIDP: Clinical relevance of IgG isotype. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Nov 21;7(1):e639

• Manso C, Querol L, Mekaouche M, Illa I, Devaux JJ: Contactin-1 IgG4 antibodies cause paranode dismantling and conduction defects. Brain. 2016 Jun;139(Pt 6):1700-1712

• Le Quintrec M, Teisseyre M, Bec N, et al: Contactin-1 is a novel target antigen in membranous nephropathy associated with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Kidney Int. 2021 Dec;100(6):1240-1249

• Ogata H, Yamasaki R, Hiwatashi A, et al: Characterization of IgG4 anti-neurofascin 155 antibody-positive polyneuropathy. Ann Clin Transl Neurol. 2015 Oct;2(10):960-971

• Cortese A, Lombardi R, Briani C, et al: Antibodies to neurofascin, contactin-1, and contactin-associated protein 1 in CIDP: Clinical relevance of IgG isotype. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Nov 21;7(1):e639

• Querol L, Nogales-Gadea G, Rojas-Garcia R, et al: Neurofascin IgG4 antibodies in CIDP associate with disabling tremor and poor response to IVIg. Neurology. 2014 Mar 11;82(10):879-886

• Shelly S, Klein CJ, Dyck PJB, et al: Neurofascin-155 immunoglobulin subtypes: Clinicopathologic associations and neurologic outcomes. Neurology. 2021;97(24):e2392-e240

---