Los autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A (GABA-A) son un marcador altamente indicativo de encefalitis autoinmune asociada al receptor GABA-A. Los pacientes que presentan encefalitis con seropositividad al receptor GABA-A muestran características clínicas y radiológicas distintivas, como convulsiones recurrentes y lesiones multifocales en la sustancia blanca del cerebro. En la mayoría de los casos, estos pacientes responden favorablemente al tratamiento con inmunoterapia.
Utilidad Clínica
Evaluación de pacientes con sospecha de encefalitis autoinmune y epilepsia autoinmune
Requerimientos
Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo"
¿Cómo solicitar?
En Meyer Lab contamos con el análisis de Anticuerpo del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A (GABA-A) en LCR y en suero. La determinación puede ser solicitada en cualquiera de las muestras (a criterio del médico), de la siguiente manera:
Análisis 3446
Anticuerpo del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A (GABA-A),
Suero (Clínica Mayo - GBACS).
Análisis 3447
Anticuerpo del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A (GABA-A),
LCR (Clínica Mayo - GBACC).
Interpretación
La seropositividad para los autoanticuerpos del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A (GABA-A) respalda el diagnóstico clínico de encefalitis autoinmune, caracterizada por presentaciones neurológicas como convulsiones y lesiones multifocales en la sustancia blanca. Ante esta seropositividad, se debe considerar una búsqueda de cáncer, particularmente timoma, y evaluar la posibilidad de iniciar inmunoterapia.
Observaciones
Los resultados negativos no excluyen el diagnóstico de encefalitis autoinmune. Solo el 2% de los casos de encefalitis autoinmune están asociados con autoanticuerpos contra el receptor tipo A del ácido gamma-aminobutírico (GABA-A).
¿Quiénes deben ser testeadas?
Mujeres embarazadas con sospecha clínica de preeclampsia.
Mujeres en puerperio con sospecha clínica de preeclampsia.
Modelos de resultados
Normal (En Suero)
Anormal (En Suero)
Normal (En LCR)
Anormal (En LCR)
Referencias:
O’Connor K, Waters P, Komorowski L, et al. GABAA receptor autoimmunity A multicenter experience. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2019;6(3):e552. doi:10.1212/NXI.0000000000000552
Spatola M, Petit-Pedrol M, Simabukuro MM, et al. Investigations in GABAA receptor antibody-associated encephalitis. Neurology. 2017; 88(11): 1012–1020. doi:10.1212/WNL.0000000000003713
Waters P, Irani S. GABA-A receptor antibodies and their clinical associations. Neurology 2017; 88:1010–1011
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, et al. Encephalitis with refractory seizures, status epilepticus, and antibodies to the GABAA receptor: a case series, characterization of the antigen, and analysis of the effects of antibodies. Lancet Neurol 2014;13(3):276–286
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