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¿Qué es Héritas Paraguay?

Meyer Lab ha formado una sólida alianza estratégica con la empresa Héritas - Medicina de Precisión, de la ciudad de Rosario, Argentina. Héritas cuenta con una de las mayores plataformas tecnológicas de Latinoamérica en genómica que se rige bajo estándares de calidad internacional y un equipo multidisciplinario de profesionales altamente capacitados, que ofrecen en forma integrada asesoramiento genético personalizado, antes y después de los estudios.

A través de esta alianza, Héritas Paraguay ofrecerá estudios orientados a genómica clínica, genómica de la reproducción y cáncer hereditario en estrecha colaboración con Héritas Argentina.

 

Es para nosotros un verdadero desafío extender nuestros servicios laboratoriales para ofrecer estudios basados en medicina de precisión.  Desde Meyer Lab, siempre comprometidos con nuestros pacientes, ofrecemos la trayectoria, infraestructura, acompañamiento y asesoramiento para lograr una experiencia satisfactoria en la realización de estos estudios.  ¡Esperamos que nos acompañen en esta nueva etapa!

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¿Qué estudios ofrecemos?

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Estudia la presencia de mutaciones genéticas hereditarias que impactan sobre el riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario.

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Exoma + Mitocondrial

FOCUS Mito incorpora a la captura híbrida de exones de FOCUS, una librería adicional de amplicones de ADN mitocondrial para cubrir un espectro más amplio en la etiología genética del desorden a estudiar.

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Cardiomiopatías Hereditarias

CARDIO es nuestra solución diagnóstica para el testeo genético de enfermedades cardiovasculares heredables. Las diferentes condiciones se agrupan en más de 13 paneles de genes asociados a diferentes condiciones cardíacas.

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Exoma Clínico Dirigido

Consiste en un subgrupo del exoma humano especializado en 6704 genes con demostrado impacto en alguna condición clínica relevante.

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Prenatal No Invasivo (NIPT)

Es un análisis de sangre de la madre que detecta anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo de manera segura y confiable.

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Micro Array Cromosómico

La técnica de CMA permite detectar variantes en el número de copias en el ADN, que se generan debido a diversos re-arreglos cromosómicos.

 Asesoría Genética

Nuestros servicios de genómica se distinguen por el acompañamiento antes, durante y después de las pruebas genéticas. Ofrecemos asesoría genética pre y post estudio, guiada por médicos especialistas en Genética Médica del equipo de Héritas Argentina. Informamos y damos soporte a nuestros pacientes y sus familias ante la sospecha de una enfermedad genética, sobre el diagnóstico y mecanismo genético involucrado, así como para determinar el riesgo de padecerla, o transmitirla a la descendencia.

¿En qué consiste el servicio?
La asesoría genética que brindamos en Héritas Paraguay, consiste en una consulta virtual en donde se analiza cada caso en particular, y ante la necesidad de un estudio genético, evaluamos la información de la historia familiar, antecedentes médicos personales, ventajas y limitaciones de los diferentes test genéticos que permitirán definir el mejor análisis para cada paciente, en función de la inquietud y necesidad de cada individuo.

¿Qué sucede una vez que tenga el resultado del estudio?
Una vez que el paciente decide avanzar a un estudio genético molecular y al momento de recibir el reporte, el genetista asesora en la interpretación del resultado, y ayuda a comprender el impacto del diagnóstico en el afectado y en su familia.


El asesor genético podrá también conversar con la familia sobre el pronóstico, medidas preventivas o de abordaje terapéutico sobre el paciente, así como recomendar si otros familiares debieran evaluar su estado de portador sano.

Desde Héritas Paraguay podemos dar soporte, informar y orientar, para que el paciente pueda tomar mejores decisiones a través de un asesoramiento genético especializado pre y post test, en las áreas de oncología, diagnóstico prenatal, enfermedades cromosómicas y mendelianas.

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Héritas Academy es nuestra herramienta para que colegas, laboratorios, médicos y genetistas accedan a los contenidos brindados por Héritas a través del tiempo. Ingresá a los contenidos aquí o en nuestra biblioteca expandida de nuestro canal de YouTube.

Héritas Academy

Clear

CLEAR, el panel Héritas Cáncer Hereditario, incluye genes de penetrancia alta, moderada y baja, que han sido asociados en forma significativa al aumento del riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario: cáncer de mama/ovario, cáncer de páncreas, cáncer gástrico, cáncer uterino, cáncer de próstata, cáncer renal, melanoma familiar y síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa, (asociadas a cáncer colorrectal hereditario), entre otras patologías vinculadas al síndrome de cáncer hereditario.

Requisitos para la toma de muestra:

  1. Presentar pedido médico

  2. Ayuno mínimo de 4 horas

  3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.

 

Focus

El Exoma clínico consiste en un subgrupo del exoma humano especializado en 6704 genes con demostrado impacto en alguna condición clínica relevante. El estudio de “Exoma clínico dirigido” está dirigido a pacientes con sospecha clínica para una enfermedad o síndrome clínicamente definido.

Héritas recomienda el estudio de exoma clínico para realizar escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes con probada relación con condiciones médicas relevantes.

Requisitos para la toma de muestra:

  1. Presentar pedido médico

  2. Ayuno mínimo de 4 horas

  3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.

 

Focus mito

Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornos multi- sistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones.


En estas enfermedades pueden estar involucrados 37 genes de la mitocondria y más de 1000 genes nucleares mitocondriales.

Una particularidad del genoma mitocondrial, con un código genético independiente, es por un lado la transmisión exclusiva de origen materno y por otro, la posible presencia de mutaciones patogénicas coexistentes en distintas proporciones con variantes genéticas dependiente del tejido.

 

FOCUS mito incorpora a la captura híbrida de exones del panel FOCUS (Exoma clínico), una librería adicional de amplicones de ADN mitocondrial para cubrir un espectro más amplio en la etiología genética del desorden a estudiar.

Requisitos para la toma de muestra:

  1. Presentar pedido médico

  2. Ayuno mínimo de 4 horas

  3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.

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Visión

Estudio Prenatal No Invasivo

Es un ensayo de screening simple y altamente confiable para detectar aneuploidías de todos los cromosomas desde la semana 9 de embarazo. El ensayo se realiza en una muestra de sangre de la madre embarazada, desde la semana nueve de gestación, utilizando tecnologías de secuenciación masiva de ADN y un sofisticado análisis estadístico.

 

Descripción del estudio:

Héritas Prenatal VISIÓN, también conocido por sus siglas en inglés como como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable las trisomías más comunes que pueden ocurrir durante el desarrollo fetal. Hacemos especial énfasis en las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau), y en las causas de pérdida de embarazo más frecuentes: Trisomía 7, Trisomía 9, Trisomía 14, Trisomía 15, Trisomía 16, Trisomía 22. Además, Visión informa sexo fetal (si así fuera requerido) y monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner).

Requisitos para la toma de muestra:

  1. Presentar pedido médico

  2. Ayuno mínimo de 4 horas

  3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.

 

Cardio

Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial.

CARDIO es nuestra solución diagnóstica para el testeo genético de enfermedades cardiovasculares heredables. Las diferentes condiciones se agrupan en más de 13 paneles de genes asociados a diferentes condiciones cardíacas.


La información genética resultante del estudio ayuda al médico cardiólogo a estratificar a los pacientes, establecer de forma personalizada el seguimiento, y definir si será necesario intervenir o direccionar tratamientos en aquellos casos en los cuales esté recomendado. Además, brinda al paciente información para tomar acciones y decisiones sobre su estilo de vida, que le permitirán reducir los riesgos.

Requisitos para la toma de muestra:

  1. Presentar pedido médico

  2. Ayuno mínimo de 4 horas

  3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.

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Chromo

La técnica de microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) permite detectar variantes en el número de copias o CNVs (del inglés, Copy Number Variations) en el ADN, que se generan debido a diversos re-arreglos cromosómicos.

 

CHROMO, es una herramienta diagnóstica que permite identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional.

 

La utilización de CHROMO es recomendada como primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas sin un fenotipo típico.

 

El uso del cariotipo convencional por bandeo G se orientaría en primera instancia a pacientes con fenotipo evidente de un síndrome genético conocido (ej.: síndrome de Down), pacientes con historia familiar de re-arreglos cromosómicos y en pacientes con antecedentes de múltiples pérdidas de embarazos.

 

El aumento del rédito diagnóstico en este grupo de pacientes es del 15-20% en relación con el cariotipo. Si bien el CMA no puede detectar re-arreglos balanceados (sin pérdida ni ganancia de material genético) ni mosaicismo en un porcentaje menor al 40%, este tipo de anomalías son relativamente infrecuentes en este grupo de pacientes (<1%).

Requisitos para la toma de muestra:

  1. Presentar pedido médico

  2. Ayuno mínimo de 4 horas

  3. Firma del consentimiento informado

 

Contamos con asesoramiento genético pre y post análisis de médicas genetistas argentinas.

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Image by National Cancer Institute
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