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Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.
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15 nov 20242 Min. de lectura
Estudio de Cariotipo Convencional
El estudio de cariotipo convencional es una técnica de análisis cromosómico que se realiza mediante la observación microscópica ...
567 visualizaciones0 comentarios


17 sept 20243 Min. de lectura
Cáncer Hereditario
Nuestro estudio Cáncer Hereditario, estudia la presencia de mutaciones genéticas que impactan sobre el riesgo a desarrollar distintos tipos
914 visualizaciones0 comentarios

17 sept 20243 Min. de lectura
Síndrome de Cáncer de Tiroides Hereditario
El riesgo de desarrollar cáncer de tiroides es de aproximadamente 1.2%. En raras ocasiones, una predisposición al cáncer de tiroides ...
200 visualizaciones0 comentarios

17 sept 20242 Min. de lectura
Diagnóstico diferencial del Síndrome de Marfan y Marfan-like
El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y ocurre en aproximadamente 1 a 2..
189 visualizaciones0 comentarios


17 sept 20243 Min. de lectura
Paneles de Endocrinología
Paneles de Endocrinología
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17 sept 20242 Min. de lectura
Panel de estudio para el diagnóstico de neurofibromatosis y afecciones relacionadas
La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que afecta la forma en que se forman y crecen las células, lo que resulta en tumores ...
183 visualizaciones0 comentarios

17 sept 20242 Min. de lectura
MicroArray Cromosómico
El Microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray), también conocido como cariotipo molecular, es una herramienta poderosa
145 visualizaciones0 comentarios

2 sept 20242 Min. de lectura
Prenatal No Invasivo (NIPT)
Nuestro estudio Prenatal No Invasivo (NIPT) es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable...
1647 visualizaciones0 comentarios

5 feb 20243 Min. de lectura
Diagnóstico molecular para la Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo grave, más común en la población caucásica, que se caracteriza por un grado...
199 visualizaciones0 comentarios

29 ene 20242 Min. de lectura
Diagnóstico Molecular de Acondroplasia
El diagnóstico molecular de la acondroplasia implica la identificación de la mutación específica en el gen FGFR3. Esta mutación es la ...
279 visualizaciones0 comentarios

24 ene 20242 Min. de lectura
Diagnóstico molecular de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y ...
156 visualizaciones0 comentarios


11 dic 20233 Min. de lectura
Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta ...
248 visualizaciones0 comentarios


17 nov 20232 Min. de lectura
Paneles de Genes para el estudio de Cáncer Hereditario
Los paneles de genes para el estudio del cáncer hereditario son herramientas avanzadas que desempeñan un papel crucial en la identificación
474 visualizaciones2 comentarios


26 oct 20233 Min. de lectura
Síndrome de Angelman (AS)
El síndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos
57 visualizaciones0 comentarios

25 sept 20233 Min. de lectura
Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario (SCHMO)
El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos ...
225 visualizaciones0 comentarios

21 sept 20232 Min. de lectura
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitiva
253 visualizaciones0 comentarios


20 sept 20233 Min. de lectura
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.
148 visualizaciones0 comentarios

20 sept 20233 Min. de lectura
Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)
Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...
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11 sept 20233 Min. de lectura
Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa
117 visualizaciones0 comentarios


25 oct 20223 Min. de lectura
Héritas Cardiomiopatías Hereditarias - CARDIO
Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal...
162 visualizaciones0 comentarios
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